“虽然渐冻症还未被攻克，但是我始终相信，不是有希望才去努力，而是因为努力才看到了希望。希望我们的实践经验，可以给其他罕见病的攻克提供参考和借鉴。”

　　爱思康医疗科技有限公司董事长、京东集团原副总裁蔡磊通过视频连线的形式在本场分论坛活动发言。记者 李昊 摄

　　3月28日，博鳌亚洲论坛2024年年会的一场分论坛上，京东集团前副总裁、渐冻症“斗士”蔡磊的这句话，引起了现场嘉宾的共鸣。对于罕见病无药可用的困境，嘉宾们纷纷建言献策。

　　在海南，罕见病诊疗的探索和努力一直在持续，充分利用“先行先试”的特许政策优势，在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区（以下简称“博鳌乐城”）特许引进国际罕见病创新药，逐步构建起了罕见病诊疗体系，“海南方案”为更多罕见病患者带来生命救治的希望。

　　在博鳌，一场主题为“关注罕见病，促进健康公平可及”的分论坛现场，与会者除了嘉宾、企业家、媒体代表；还有一些罕见病患者，他们想知道新的诊断和治疗方式。在论坛结束后，患者激动地拉着嘉宾的手，诉说着感谢与未来期望。

　　3月28日下午，博鳌亚洲论坛2024年年会“关注罕见病，促进健康公平可及”分论坛活动现场。记者 李昊 摄

　　什么是罕见病？中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，顾名思义，罕见病就是在人群中发病率极低的疾病，全球罕见病患者中有84%的患者所患疾病的发病率在百万分之一。目前，我国的罕见病采取目录式的管理，公布了两批罕见病，共有207种，建立罕见病的精确统计制度是科学性的问题，同时更是建立一个罕见病在内的整个疾病的统计体系，可以汇总出各类疾病发生的数量。

　　“然而，罕见病的突出问题是无药可用。”毕井泉表示，现在全世界上市的罕见病治疗药物只有八百多种，95%以上的罕见病无药可用，所以罕见病的药物开发是一个科学上有意义、现实中有需要，但是经济上难度很大的一个问题，不具备经济可行性，所以企业投资人都没有积极性开发罕见病的药物。

　　国际罕见病理事会主席、加拿大罕见病组织主席兼首席执行官杜兰王里格在本场分论坛活动发言。记者 李昊 摄

　　药物研发面临困境。由于罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有制药企业关注其治疗药物的研发，罕见药又称为“孤儿药”。国际罕见病理事会主席杜兰王里格表示，开发“孤儿药”确实非常困难，而且要提供给病人，这些药物短时难以开发出来。

　　正在与渐冻症抗争的蔡磊也到处当前的困境，渐冻症，学名肌萎缩侧索硬化，是一种罕见且残酷的神经退行性疾病，渐冻症患者逐渐全身肌肉萎缩、身体瘫痪，丧失说话、吞咽乃至呼吸能力，直至走向死亡，平均生存期仅2至5年。然而，由于患者群体较少、药物研发风险高且成本高昂，长期缺乏足够关注和资金投入。

　　另外，有一些罕见病未被及时发现和干预，成年后发病干预效果差。海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明表示，罕见病主要常见于儿童，但是也有一些患罕见病，包括妇女的子宫癌、妇产科的罕见病，有的罕见病在期发病，而不是在儿童期发病，究其根源，这些的罕见病的根源还是在儿童期，实际上就已经存在了，只不过是没有表现出来，没有被及时确诊和干预。

　　“全社会都要关注罕见病群体的治疗和药物开发的问题。”中国国际经济交流中心理事长毕井泉表示，罕见病多起于基因突变，其发病有一定的偶然性，我们的每一个人都可能是人群中的大多数，也可能是人群中的极少数。命运的小概率事件会无差别地发生在任何人身上，所以关心罕见病患者就是关心我们自己。

　　毕井泉表示，鼓励药物创新两项重要制度，一个是专利保护，一个是数据保护，迄今为止数据保护制度还没有建立起来，应当抓紧建立。如果创新药的价格不是由企业自主制定，这种市场独占就没有意义，专利的保护就失去了本来激励创新的意义，企业就没有稳定预期，就不会冒着巨大风险投资药物的研发，特别是罕见病药物的研发。

　　此外，要努力降低罕见病进口注册成本。我国现在公布的罕见病目录收录的207种罕见病，只有60种现在在国内有药可用，还有62种国外有药国内没药。针对62种国外上市国内没有的药物，要鼓励企业到中国来注册上市。

　　国家药监局科技和国际合作司司长秦晓岑表示，针对罕见病用药，开展了监管的审评审批改革、加强科技支撑、开展国际合作等一系列工作，实现更高效地监管，保障罕见病用药安全可及。其中，对于临床急需国外已上市创新药品，在审评审批领域，2018年国家药监局和国家卫生健康委一共发了三批目录81个凭单，其中30多个品种是罕见病用药，鼓励企业申请罕见病用药，通过特殊的审评渠道给予支持。

　　此外，对罕见病用药有临床价值的、创新的或者是改良性创新的罕见病用药，给予优先审评审批，让它更快地上到市场上来。运用国内国外临床数据的指导原则，建立了药品罕见病用药临床试验指导原则等相应原则，来指导企业更好实现罕见病的研发。

　　杜兰王里格表示，如果能够对基因进行测序，当孩子生病的时候进行基因测试改变他的营养，这样他就不会患病，不会使疾病进一步扩展。另外，应该进行及时的治疗，这种策略非常必要。如何建立这样的策略，从早期开始投资和关注，否则将要承担很大的成本，不只是这个生病的孩子，而是整个家庭都要承担。另外，要让诊断能负担得起，且要有恰当的正确的检测，可以通过共同团体的能力，保障检测诊断可及性。

　　阿布扎比卫生部特别项目执行主任奥马尔纳吉姆表示，罕见病的预防也是要早识别、早治疗、早预防，这需要做整个基因组学测序，通过基因组学的分析，以及新生儿筛查，更早地、非常确定地进行识别。比如，每一对夫妻都想结婚之后生一个健康宝宝，可以做全套的夫妻基因组学的测序，提供基因咨询、生殖咨询，让他们避免子孙后代有这样的一些基因相关的疾病。

　　此外，毕井泉建议，引导孕妇进行早期筛查。罕见病患者中有半数以上是属于遗传性质的，对孕妇因为普惠性的及早筛查，可以大幅度减少罕见病婴儿的数量，为家庭、为社会解决大量的医药费负担。

　　3岁小女孩，却出现牙齿松动，紧接着牙齿脱落，双下肢乏力。原来，这名来自四川的小女孩不幸罹患低磷酸酶血症。这是一种罕见的遗传代谢性疾病，目前在国内还没有针对病因的治疗方法。

　　去年2月，家人带孩子慕名入岛求医，在海南省妇女儿童医学中心乐城分院成功接受创新药物Strensiq治疗。“经过药物治疗，小孩走路、跑步明显有力了。”庞启明表示，目前确实有不少省外疑难病、罕见病患儿来海南求医，寻找生命希望。

　　“罕见病患儿在岛内就能救治，还有不少省外患儿入岛求医。”海南省妇女儿童医学中心神经科学部主任、博士庞启明表示，该中心神经科学部可治疗多种罕见病，如线粒体脑肌病、基因突变相关的癫痫性脑病或难治性癫痫、苯丙酮尿症、甲基戊二酸血症、溶酶体病等。同时，该中心神经科学部加入了中国溶酶体病诊疗联盟，比如糖原贮积症、戈谢病等都可以在该科室进行诊治。

　　对于渐冻症患者来说，近日博鳌乐城已传来一个好消息。全球首个SOD1-ALS的靶向治疗药物Tofersen（托夫生注射液）落地博鳌乐城的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院，可用于治疗携带超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变的肌萎缩侧索硬化（ALS）（又名“渐冻症”）患者。其中，首针治疗患者来自山东。

　　这标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内渐冻症对因治疗开启新时代。

　　这些罕见病诊疗的“海南方案”，得益于海南省“先行先试”的特许政策优势，按照政策，博鳌乐城可特许引进临床急需的国外上市但国内未上市的罕见病药品。

　　博鳌乐城也是“希望之城”。目前，博鳌乐城已引进超过40款罕见病特许药品，患者不出国门就可用上全球创新药械，为罕见病患者带去生命希望。对此，博鳌乐城专门成立了罕见病临床医学中心，联合行业多方力量，开展医药援助、病友服务站、罕见病药物全球找药平台等项目，通过创新型的服务形态探索，为中国罕见病患者提供综合服务。此外，罕见病用药报销方面，海南建立了罕见病的多层次保障体系，同时探索推出“乐城全球特药险”，为罕见病用药提供保障机制。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，在罕见病的诊断与治疗方面，我国采取了一系列的政策和措施，成立了全国罕见病诊疗协作网，目前全国罕见病诊疗协作网医院总数达419家，同时在诊断方面，应与国际上的医生进行经验分享，推动国际化的疾病诊断的指南和共识的出台。

　　此外，李林康表示，罕见病的诊疗无论从医疗、医保还是医药，更多的是一个全链条的工作，也是一个系统工程，缺了哪一块都不行；同时也需要共同推动，人类应该共享医学的成果，到每一个病人身上，让他们享受到发展成果。